Keď bola pred 15 rokmi zmapovaná genetická informácia ľudí – známa ako genóm – vyzeralo to ako prísľúb na zmenu sveta. Optimisti očakávali éru, v ktorej by boli odstránené všetky genetické choroby. Pesimisti sa obávali rozšírenia genetickej diskriminácie. Žiadna z týchto nádejí a obáv sa nenaplnila.
Dôvod je jednoduchý: náš genóm je zložitý. Byť schopný lokalizovať špecifické rozdiely v genóme je len veľmi malá časť pochopenia toho, ako tieto genetické varianty skutočne vytvárajú vlastnosti, ktoré my vidíme. Bohužiaľ, len málo ľudí vie, ako komplikovaná genetika v skutočnosti je. A keďže stále viac produktov a služieb začína používať genetické údaje, existuje nebezpečenstvo, že tento nedostatok vedomostí by mohol viesť k tomu, že ľudia urobia veľmi zlé rozhodnutia.
V škole sa učíme, že existuje dominantný gén pre hnedé oči a recesívny pre modré. V skutočnosti neexistujú takmer žiadne ľudské vlastnosti, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu takým priamočiarym spôsobom. Väčšina charakteristík, vrátane farby očí, sa rozvíja pod vplyvom niekoľkých génov, každý s vlastným malým efektom.
Navyše, každý gén prispieva k mnohým odlišným vlastnostiam – pojem nazývaný pleiotropia. Napríklad genetické varianty spojené s autizmoms sú tiež spojené so schizofréniou. Ak sa gén vzťahuje na jeden znak pozitívnym spôsobom (povedzme, že vytvára zdravé srdce), ale iný negatívnym spôsobom (možno zvyšuje riziko makulárnej degenerácie zraku), ide o antagonistickú pleiotropiu.
S nárastom výpočtového výkonu vedci dokážu prepojiť mnohé individuálne molekulárne rozdiely v DNA so špecifickými ľudskými vlastnosťami vrátane behaviorálnych charakteristík, ako sú dosiahnuté vzdelanie a psychopatia. Každá z týchto genetických variantov vysvetľuje iba malé množstvo variácií v populácii. Keď sa však všetky tieto varianty zhromaždia dohromady (dávajúc takzvané polygénne skóre charakteristických vlastností), začnú vysvetľovať čoraz viac rozdielov, ktoré vidíme u ľudí okolo nás. A pri nedostatku genetických znalostí začínajú byť veci nezrozumiteľné.
Napríklad by sme mohli sekvenovať DNA novonarodenca, vypočítať ich polygénne skóre pre vysokoškolský úspech a použiť ho na predpovedanie, s určitou mierou presnosti, ako dobre sa im bude dariť v škole. Genetické informácie môžu byť najsilnejším a najpresnejším prediktorom silných a slabých stránok dieťaťa. Použitie genetických dát by nám mohlo umožniť efektívnejšie prispôsobiť vzdelávanie a zameranie nástrojov pre tie deti, podľa toho ako to najviac potrebujú.
To by však fungovalo len vtedy, ak rodičia, učitelia a tvorcovia politiky (vláda, parlament) dostatočne rozumeli genetike, aby informácie boli použité správne. Genetickými účinkom možno zabrániť alebo ich zvýšiť zmenou prostredia kde človek žije, a to aj poskytnutím vzdelávacích príležitostí a voľby. Nesprávny názor, že genetické vplyvy sú fixne dané, by mohol viesť k systému, v ktorom sú deti trvale rozdelené do tried na základe ich DNA a neposkytujúci správnu podporu pre ich skutočné schopnosti.
Lepšie medicínske znalosti
V medicínskom kontexte je pravdepodobné, že lekári alebo iní odborníci budú poskytovať ľuďom rady a isté poradenstvo ohľadom genetiky. Ale aj s takouto pomocou, ľudia, ktorí majú lepšie genetické vedomosti, budú benefitovať viac ako ostatní a budú môcť urobiť lepšie informované rozhodnutia o vlastnom zdraví, plánovaní rodiny a zdraví svojich príbuzných. Ľudia sú už konfrontovaní s ponukou, aby skúsili nákladné genetické testovanie a liečbu rakoviny založenú na génoch. Správne pochopenie genetiky by týmto ľuďom mohlo pomôcť vyhnúť sa liečbe, ktorá v ich prípade nie je vlastne vhodná.
ĽUDIA, KTORÍ MAJÚ LEPŠIE GENETICKÉ VEDOMOSTI, BUDÚ BENEFITOVAŤ VIAC AKO OSTATNÍ A BUDÚ MÔCŤ UROBIŤ LEPŠIE INFORMOVANÉ ROZHODNUTIA O VLASTNOM ZDRAVÍ, PLÁNOVANÍ RODINY A ZDRAVÍ SVOJICH BLÍZKYCH.
V súčasnosti je možné editovať (upravovať) ľudský genóm priamo pomocou techniky nazývanej CRISPR. Napriek tomu, že takéto techniky genetickej modifikácie sú regulované, relatívna jednoduchosť CRISPR znamená, že biohackery ju už používajú na úpravu vlastných genómov, napríklad na posilnenie svalového tkaniva alebo na liečbu HIV.
Takéto služby biohackerstva sú veľmi pravdepodobné a bude ich možné kúpiť (aj keď ilegálne). Ale ako sme videli z nášho vysvetlenia pleiotropie, zmena jedného génu pozitívnym spôsobom by mohla mať katastrofálne neúmyselné následky. Aj širšie pochopenie tohto by mohlo zachrániť potenciálnych biohackerov, aby neurobili veľmi drahé a dokonca potenciálne smrteľné chyby.
V súčasnosti, keď nemáme medicínskych profesionálov, ktorí by nás správne navigovali, stávame sa ešte zraniteľnejšími voči potenciálnej genetickej dezinformácii. Napríklad spoločnosť Marmite nedávno spustila reklamnú kampaň ponúkajúcu genetický test, aby ste zistili, či milujete alebo nenávidíte Marmite (ich nátierku) za cenu 89,99 libier. Zatiaľ čo je to vtipné a rozmarné, táto kampaň má aj niekoľko problémov.
Po prvé, preferencia Marmite, rovnako ako aj akákoľvek komplexná zložitá charakteriska (vlastnosť), je ovplyvnená zložitými interakciami medzi génmi a prostredím a je ďaleko od určenia pri narodení. Takýto test môže v najlepšom prípade povedať iba to, že je väčšia pravdepodobnosť, že budete mať radi Marmite, a táto predpoveď bude mať veľa chýb.
Po druhé, v reklamnej kampani sa mladý muž zdanlivo „verejne prihlasuje“ (Pozn. V originalnej reklame je „coming out“, čo sa používa v prípade verejeného prihlásenie sa k vlastnej homosexualite) svojmu otcovi ako milovník Marmite. Táto zjavná analógia so sexuálnou orientáciou by pravdepodobne mohla podsúvať pretrvávajúci zastaraný a nebezpečný pojem „gay gén“, alebo dokonca názor, že existuje nejaký jediný gén pre komplexné charakteristiky. Dobrá úroveň genetických znalostí umožní ľuďom lepšie spochybňovať a skúmať reklamné a mediálne kampane a potenciálne ich ochrániť pred stratou svojich peňazí.
Môj vlastný výskum (Robert Chapman, PhD Candidate, Goldsmiths, University of London) ukázal, že dokonca aj veľmi dobre vzdelaní ľudia v našom okolí majú slabé genetické vedomosti. Ľuďom nie je umožnené urobiť informované rozhodnutia alebo zapojiť sa do férových a produktívnych verejných diskusií a vyjadriť svoj názor. Presné informácie o genetike musia byť široko dostupné a bežnejšie vyučované. V prvom rade musí byť začlenená do prípravy učiteľov, právnikov a zdravotníckych pracovníkov, ktorí budú čoskoro vo svojej každodennej práci čeliť genetickým informáciám.
Zdroj: Originálny článok bol publikovaný Robertom Chapmanom v THE CONVERSATION.
