Výšku človeka ovplyvňujú stovky génov, ale väčšina z nich spôsobuje nepodstatný rozdiel, možno milimetrový. V súčasnosti experti, ktorí študujú genetiku Peruánov, jednej z najnižších populácií na svete, objavili génový variant, ktorý v priemere znižuje výšku človeka o viac ako 2 centimetre. Ako potrvdila Emma Farleyová, genetička z Kalifornskej univerzity v San Diegu, „Je to ohromujúce, keď sme videli takúto zmenu, pretože ide o vcelku veľký vplyv.“
Genetici veľmi pozorne skúmali gény týkajúce sa výšky; analýza v roku 2014 s názvom GIANT zahŕňala 250 000 ľudí. „To, že stále môžete vytiahnuť nových hráčov, je veľmi vzrušujúce,“ povedala Elaine Ostranderová, genetička z Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm v Bethesde, v Marylande. Myslí tým to, že sa môžete pozrieť na izolované populácie. Až doteraz génová varianta nie je známa mimo Peru, kde požiadavky na bývanie vo vysokej nadmorskej výške mohli viesť k jej vývoju, ale mohla by tiež poskytnúť kľúč k tomu, ako iné mutácie ovplyvňujú výšku človeka.
Výskumní pracovníci z Harvard Medical School v Bostone pôvodne chceli vedieť, ako DNA človeka ovplyvňuje závažnosť tuberkulózy. Preto spolu s tímom epidemiológov pod vedením Megan Murray zo spoločnosti Partners in Health v Lime zozbierali genetické informácie od 4 002 miestnych obyvateľov spolu s ďalšími údajmi vrátane výšky. Peruánci patria medzi najmenších ľudí na svete, pričom muži dosahujú priemer 165 centimetrov a ženy dosahujú približne 153 centimetrov, čo v oboch prípadoch znamená o 10 až 15 centimetrov menej než bežní priemerní ľudia v našich krajinách. Tento výskumný tím sa rozhodol preskúmať údaje o DNA týkajúce sa genetických faktorov, ktoré sú základom tejto nízkej postavy.
Najprv posúdili rodový pôvod osôb porovnaním ich DNA s genómami Afričanov, Európanov a domorodých Američanov. Peruánci sú mix asi z 80% pôvodných Američanov, 16% Európanov a 3% Afričanov, uviedla členka vedeckého tímu na stretnutí Biológia genómov. „Čím viac mali domorodých amerických predkov, tým boli nižší,“ dodala. Prostredníctvom korelujúcej variácie u časti genómu pôvodnych amerických predkov každej osoby s ich výškou objavili špecifický génový variant, ktorý sa zdá, že ovplyvňuje tento znak.
Nízki Peruánci majú verziu alebo alelu génu nazývanú FBN1, ktorá sa odlišuje o jednu bázu od bežnej DNA sekvencie génu. Tento jemný posun mení aminokyselinu v proteíne potiahnutom uhľohydrátom nazývaným fibrillín-1, ktorý poskytuje štruktúrnu podporu v spojivovom tkanive. Je známe, že iné mutácie FBN1 ovplyvňujú výskyt zriedkavých porúch: Marfanov syndróm, ktorý postihuje kostru, srdce a oči a vo všeobecnosti produkuje vysokých, chudých ľudí; a syndróm „stuhnutej kože“, vyznačujúci sa krátkodobosťou a veľmi silnou, tvrdou pokožkou. Tento gén je novým prepojením na celkovú výšku „logicky spojenou s (jeho) biológiou,“ hovorí Emma Farleyová.
Väčšina zo 700 alebo takýchto iných génov viazaných na výšku môže so svojimi individuálne malými účinkami vysvetliť len asi 7% výšky Peruánca. Nová alela predstavuje podľa odhadu vedcov sama o sebe ďaľšie 1%. Osoba, ktorá má iba jednu kópiu tohto variantu FBN1, je o 2,2 centimetra nižšia ako osoba s rôznymi verziami génu a tí s dvoma kópiami môžu byť o viac ako 4 centimetre menší.
Vedci odhadujú, že 5% Peruáncov nesie novoidentifikovanú alelu FBN1, čo naznačuje, že vývoj uprednostňuje krátky vzrast a možno hrubú kožu medzi Peruáncami. Mnohí žijú vo vysokých nadmorských výškach a štúdie na zvieratách ukazujú, že druhy, ktoré žijú na takýchto miestach, majú tendenciu byť menšie, zjavne dôsledok evolučného prispôsobenia sa nedostatku potravy na týchto miestach. Hrubá pokožka môže tiež chrániť vo vysokých nadmorských výškach telo pred silným ultrafialovým žiarením.
Kousik Kundu, genomik z inštitútu the Wellcome Sanger Institute in Hinxton vo Veľkej Británii, zostáva opatrný v súvislosti s úlohou tohto génového variantu a vyzýva amerických kolegov, aby získali podrobnejšie sekvenčné údaje od svojich Peruánčanov a preskúmali tieto súvislosti na väčšej populácii. Vyskumníci z Harvard Medical School chcú tiež preskúmať aj iných nízkych ľudí, ako napríklad niektoré skupiny na Blízkom východe, aby zistili, či ide o rovnakú alelu aj pri iných populáciách. S ďalšou genetickou analýzou by harvardskí vedci mohli byť schopní povedať, kedy variant krátkosti vznikol. Na záver môžeme len potvrdiť slová vedcov, že „Je to naozaj „cool story.“
