Ak trpíte migrénami, určite viete, ako môžu človeka oslabiť. Patria k najčastejším chorobám na svete, postihujú približne 14,7% svetovej populácie a doposiaľ základné genetické príčiny vedcom unikajú.
Nová štúdia, publikovaná v časopise Neuron, vrhá nové svetlo na príčiny migrény, načrtáva obraz o tom, ako by ľudské gény mohli zvýšiť šance na vznik tejto choroby.
„Dlho sme sa čudovali prečo bežné choroby (ako je migréna) sú nahromadené v rodinách,“ povedal Aarno Palotie z The Institute for Molecular Medicine vo Fínsku a the Broad Institute of MIT and Harvard.
Predchádzajúci výskum poukázal na možnosť špecifických génov (CACNA1A, ATP1A2 a SCN1A), ktoré spôsobujú obzvlášť ťažkú formu migrény, tzv. hemiplegickú migrénu. Jedna teória o tom, ako migrény sú dedičné, poukazuje na vplyv niekoľkých takýchto silných génov. Palotie spoločne s kolegami, aby zistili, či to je naozaj tento prípad, vo svojej štúdii skúmali chorobopisy a genetické údaje 1 589 rodín pacientov s migrénami vo Fínsku, čo zahŕňalo 8 319 jednotlivcov.
Vedci porovnali prítomnosť troch známych, zriedkavých, hemiplegických migrenóznych génov v súbore údajov s bežnými genetickými variantmi, ktoré sú spojené s migrénami. S týmto cieľom zhromaždili údaje zo staršej štúdie s rozsiahlejším genómom, ktorá indikovala umiestnenie chromozómov, odlišujúc ľudí s určitými ochoreniami. Tieto tisíce spoločných variantov, z ktorých každá prispieva k malému individuálnemu účinku, boli potom začlenené do štúdie fínskych rodín.
Palotie o výsledku povedal, „Faktickým prekvapením tejto štúdie bolo, že v rodinách s mnohými prípadmi migrény je značná časť genetického rizika spôsobená bežnými variantmi; tými istými variantami, ktoré spôsobujú riziko ochorenia v celkovej populácii.“
„Zdá sa, že tieto rodiny sú navyše záťažené týmito variantami, ktoré sú bežnými rizikovými alelami v populácii. Naše predchádzajúce myslenie bolo príliš zamerané na málo vyskytujúce sa alebo vzácne varianty s vysokým účinkom, kde určité varianty génov zapríčiňujú vysoké riziko choroby.“
Dokonca aj pre 45 rodín v štúdii, ktoré trpeli extrémnou hemiplegickou migrénou, iba štyri z nich boli spôsobené vzácnymi génmi.
„Silný vplyv bežných variant v týchto rodinách nás prekvapila,“ povedal Palotie. Výsledky naznačujú, že migrény sú spôsobené vo veľkej miere polygénnou dedičnosťou; kde skupina génov spoločne ovplyvňuje charakteristiku. Čo to znamená pre našu predstavu o migréne? No, ukazuje sa, že genetické príčiny sú komplexné a môžu závsieť na tisíckach malých variantov, nielen niekoľkých silných génoch. Vedci plánujú na tomto základe pokračovať s ďalším výskumom, čím vytvoria ešte komplexnejší obraz o génoch, ktoré prispievajú k tejto chorobe.
Nádejame sa, že čím viac budeme chápať príčiny vzniku dedičných migrén, tým bližšie budeme k vývoju nových liekov na ich zacielenie. Podľa Palotieho, „Tento výskum poskytuje dodatočné pochopenie genetického pozadia migrény, čo nám pomáha porozumieť základným mechanizmom chorôb,“ a dodáva, že „Pochopenie biologického základu choroby je prvým krokom smerom k novým liečebným postupom.“
